sábado, 23 de julio de 2016

EN QUE DISCAPACITA EL STARGARDT?


    De: Florencia Braga Menedez
    (Atención a todos los amigos Stargardt del mundo. ¡Miren que excelente trabajo hizo la gente de la Comisión de Discapacidad de la Asociación Stargardt Apnes! Pa...ra compartir, para conversar en familia ¿en qué discapacita el Stargardt?)
    Enfermedad de Stargardt
    La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en el gen ABCA4. Es recesiva, es decir que cada paciente recibió una copia mutada del gen de ambos padres, que por lo general son portadores sanos. Los pacientes trasmiten una copia del gen mutado a sus hijos. Si la pareja del paciente no tiene mutado el ABCA4 los hijos serán portadores sanos, si la pareja es portador sano existe una probabilidad del 50% de que los hijos padezcan la enfermedad de Stargardt.
    La enfermedad de Stargardt produce la pérdida de función de fotorreceptores (conos) principalmente en la región macular pero puede afectar zonas de la retina periférica. La mácula determina la posibilidad de la visión en detalle y en color. El proceso es gradual pero empieza a muy temprana edad, observándose la pérdida funcional de la visión central en ambos ojos en las dos primeras décadas de la vida. Cuando esto ocurre, las personas sufren de fotofobia (se encandilan con luz intensa), pierden la capacidad de reconocer rostros a distancias relativamente cortas, no pueden leer carteles ni el pizarrón, no pueden leer textos pequeños de cerca y si logran discriminarlos es con un gran esfuerzo visual que les lleva mucho tiempo y provoca gran cansancio visual. Al ser una enfermedad de aparición temprana, en edad escolar, pone en riesgo la escolaridad ya que los niños de 6-7 años que inician su experiencia de lectoescritura presentan serias dificultades sobre todo cuando docentes y padres no tienen dimensión de la severidad de su discapacidad visual.
    Parte de la visión periférica se conserva casi toda la vida (existiendo diferencias individuales en cuanto a su afectación debido a la combinación de mutaciones que cada paciente tiene) por ello suele considerarse una enfermedad “invisible”, ya que “no se nota” que no ven porque pueden moverse con cierta seguridad en el entorno aunque no pueden discriminar objetos con precisión.
    La enfermedad de Stargardt causa BAJA VISIÓN, entidad definida por la OMS como la situación en la que el paciente tiene menos de 3/10 de visión en el mejor ojo y con la mejor corrección posible.
    La mayor parte de los pacientes presenta CEGUERA LEGAL, es decir una agudeza visual menor a 1/10 de visión antes de los 20 años.
    Es importante comprender que esta condición no puede corregirse con anteojos, ni con ningún tipo de cirugía hasta el presente.
    Por tal motivo TODOS los pacientes con Enfermedad de Stargardt con Baja Visión tienen derecho al Certificado de Discapacidad emitido por el Estado Nacional atendiendo a su situación visual, y deben ser orientados por oftalmólogos y entidades tratantes para que lo obtengan.
    La enfermedad de Stargardt no es sindrómica, sólo se manifiesta en la retina. Los niños y adolescentes puedan realizar una escolaridad normal usando los apoyos tecnológicos necesarios y desarrollar sus proyectos vitales incluyendo la inserción laboral estimulándolos para la utilización de todas las herramientas de accesibilidad necesarias para que puedan compensar el grave deficit visual que presentan.
    El presente documento intenta abarcar la descripción de las situaciones más frecuentes en distintas áreas de la vida cotidiana, en las cuales la enfermedad de Stargardt afecta de manera discapacitante a las personas con dicha enfermedad, de manera tal que se ve afectada su autonomía e independencia.
    La elaboración de este conciso y clarificador trabajo de recopilación se llevó a cabo gracias al aporte de un número considerable de experiencias personales facilitadas por distintos pacientes de sexos diversos y edades diferentes.
    Áreas / situaciones en las que se manifiesta la discapacidad visual determinada por la enfermedad de Stargardt, según el relato de los pacientes:
    1- Higiene.
    Dificultad para:
    -Cortar las uñas a uno mismo o a terceros
    -Depilarse
    -Afeitarse
    -Extracción de pediculosis
    -Saber si las prendas están manchadas o correctamente planchadas.
    -Limpiar sobre lo limpio por inseguridad.
    2- Salud.
    Dificultad para:
    -Advertir signos potenciales de alerta médica: signos cutáneos (eruptivas, eczemas, sarpullidos), enrojecimientos, hinchazones, alergias, enrojecimiento de garganta. Sobre todo en las partes del cuerpo a las que es más difícil acercar la visión.
    -Leer el termómetro para el control de cuadros febriles
    -Extraer elementos como astillas, vidrios, espinas de pescado o cactus, que accidentalmente pudieran quedar retenidos bajo la piel; o extraer pestañas del globo ocular, etc.
    -Aplicación de medicaciones externas como gotas o colirios en los ojos u oídos. Se dificulta percibir la cantidad de gotas que expulsa el gotero.
    -Medir medicamentos orales como jarabes que requieren uso de vaso medidor.
    -Distinguir el color de pastillas o seguir un cronograma de días en un blíster de pastillas.
    -Identificar los medicamentos cuando los blister están fuera de las cajas correspondientes.
    -Inyectar medicamentos (ej, caso de pacientes insulino dependientes)
    -Tomar la presión sanguínea.
    -Distinguir si una herida pequeña es a causa de la incrustación de un objeto o es una cortadura.
    -Advertir la palidez de una persona relativa a malestar orgánico.
    -Advertir una obstrucción digestiva que requiera primeros auxilios y/o maniobras de Henglich.
    -Advertir quemaduras y sus grados de complicación.
    -Leer el prospecto y fecha de vencimiento de los medicamentos.
    -Leer la indicación médica escrita y las recetas que los médicos entregan por escrito.
    Son frecuentes los dolores de espalda y cuello, y aparición de contracturas, por la mala postura que se produce al acercarse mucho a todo lo que se quiere ver o leer.
    Existe gran preocupación de parte de los pacientes acerca de estas dificultades no sólo cuando se trata de sí mismos sino también de sus hijos o familiares a cargo.
    3- Educación.
    Dificultad para:
    -Adquirir la lectoescritura.
    -Dificultad general para la lectura de textos.
    -Escribir sobre un reglón o en un espacio delimitado con márgenes, para completar formularios, leer grillas, archivos en Excel o cualquier sistema escritura que utilice compartimentos.
    -Leer pizarrones o pizarras (mayor dificultad con las pizarras blancas).
    -Dificultad en clases y explicaciones donde el docente se apoya en mapas, gráficos, presentaciones de Power Point u otras proyecciones.
    -Dificultad para realizar tareas o trabajos relacionados con el análisis de una película (tanto por la dificultad para ver las imágenes como por la imposibilidad de leer subtítulos si la misma se encuentra en otro idioma).
    -Ver pantallas de videos, computadoras, tablets, celulares, etc.
    -Reconocer imágenes en textos. Comprender su sentido.
    -Descifrar los “captcha” para continuar en el envío de un e-mail.
    -Aprendizaje de la ortografía
    -Aprendizaje del aspecto gráfico, la escritura de los distintos idiomas.
    -Interpretar colores en referencias (ej, cuadros, mapas, tablas comparativas)
    -Interpretar mapas, discriminar entre los colores del mismo, así como marcar zonas, pintar los mismos, visualizar ríos, capitales, etc.
    -Dificultad para el trabajo con gráficos, tabla periódica de los elementos químicos, y hojas milimetradas.
    -Mayor dificultad para escribir o hacer cálculos en hojas cuadriculadas.
    -En caso de que el material de lectura se encuentre ampliado, se dificulta su lectura por el cansancio visual que implica, generando además malestar (náuseas).
    -Rendir exámenes en igualdad de condiciones que el resto de los alumnos en cuanto al tiempo que demanda la lectura del mismo y la posterior escritura. La modalidad de examen a libro abierto, resulta particularmente desventajosa.
    -Dificultad para releer las respuestas que se escriben en un exámen.
    -Exámenes o preguntas con sistema de multiple choice (opción múltiple)
    -Imposibilidad para leer machetes y para copiarse de otros.
    -Dificultad para saber cuándo el profesor se dirige al paciente sin nombrarlo (por no ver hacia dónde se orienta su mirada).
    -Dificultad para encontrar las aulas dentro de una institución educativa al iniciar las clases (por no llegar a ver números o nombres de las aulas).
    -Dificultad para encontrar notas o comunicados en carteleras.
    -Usar instrumentos de geometría, y los trazados correspondientes al área.
    -Aprender a dibujar o pintar.
    -Acceder al aprendizaje a través del recurso de la imitación, utilizada por los niños en el aprendizaje espontáneo, y como recurso pedagógico (ej, idiomas, deportes) y en cuestiones de la vida diaria.
    -Aprender a contar objetos o personas por no poder seguir la secuencia con la visión en razón a perder la distinción figura-fondo.
    -Leer partituras musicales.
    -Leer y escribir o alinear cuentas de suma, división, etc.
    -Aprender de la observación de objetos como las estrellas o cuerpos celestes.
    -Reconocer la información visual de carteles, tableros informativos.
    -Reconocer y diferenciar marcas de automóviles, modelos de objetos, etc.
    -Aprender técnicas en el arte de curar, en el arte de cocinar, en oficios, etc. que implican una manipulación determinada de elementos o instrumentos.
    -Aprender a manejarse en determinadas situaciones de la vida diaria por no saber como lo hace el resto de las personas incluidas en ese espacio. Imposibilidad de imitar comportamientos sociales. Esto sucede por ejemplo en cuestiones de protocolo, modales, etc.
    -Aprender juegos a través de la observación-imitación. (Esto ocurre con frecuencia con los niños en espacios abiertos durante los recreos del ciclo escolar, en la plaza, la playa, etc).
    -Requerimiento de mucho más tiempo para realizar cualquier tipo de tarea visual (leer, escribir, etc.)
    -Dificultad para darse cuenta que los textos escritos tanto en computadora como manuscritos tienen errores de ortografía, de tipeo o les faltan letras (ya que al fallar la visión en parte del campo se pierden las porciones de escritura enfocadas en las regiones donde falta la visión).
    El esfuerzo visual de fijación para leer, o hacer tareas escritas cansa la vista del paciente con Stargardt mucho más rápido que a sus compañeros, provocando fuertes dolores de cabeza.
    4- En la vía pública.
    Dificultad para:
    -Identificar nombres y numeraciones de calles.
    -Orientarse con respecto a la velocidad en que circulan los vehículos con el fin de evitar situaciones de peligro. Ej. para cruzar calles.
    -Advertir riesgos como arreglos de veredas o cuando se están haciendo trabajos de mudanza, en balcones, etc.
    -Reconocer los colores del semáforo dependiendo de la claridad y la luz del entorno.
    -Identificar colectivos por su número y cartel o taxis, y detenerlos a tiempo.
    -Cruzar vías del tren o pasos a nivel cuando no funcionan las indicaciones de seguridad o semáforos.
    -Reconocer y leer estaciones de trenes y subtes.
    -Reconocer negocios determinados.
    -Advertir carteles informativos de propagandas de eventos o informaciones varias.
    -Seleccionar, elegir los productos a comprar.
    -Encontrar comercios.
    -Encontrar entrada, salida, sanitarios (la identificación del baño de mujeres y el de varones es muy difícil), mesas libre en bares, restaurantes, shoppings, etc.
    -Leer el menú.
    -Llamar al mozo ya que no se produce el adecuado contacto visual.
    -En un kiosco u otro comercio, no reconocer los productos buscados, o no poder tomarlos si están en un exhibidor junto a otros productos.
    -Leer los precios de venta de los productos, su fecha de vencimiento o componentes. Ver estado y calidad de los mismos.
    -Distinguir monedas y billetes.
    -Colocar las monedas en las ranuras correspondientes en expendedoras de boletos, teléfonos públicos, etc.
    -Mirar vidrieras.
    -Comprender situaciones que implican varios elementos espaciales separados, como por ejemplo: atravesar una filmación de televisión en la vía pública.
    -Encontrarse con personas en un lugar de referencia elegido para tal fin. Dificultad para encontrarse en un lugar donde hay una multitud (calle, restaurant, escuela, estadio, plaza, etc).
    Imposibilidad para identificar situaciones de riesgo en relación a la posibilidad de ser víctima de un delito o ataque callejero.
    -Imposibilidad para conducir vehículos.
    5- Deportes.
    Dificultad para:
    -Andar en bicicleta, salto a caballo o andar a velocidad. Miedo a no saber que hay adelante.
    -Advertir cual es la raya que se debe pisar para hacer salto en largo y que el salto no sea nulo. Salto de valla
    -Seguir con la vista el movimiento de la pelota en los distintos deportes, (especialmente: atajar, devolver pelotas, juegos como el quemado).
    -Distinguir los jugadores de cada equipo.
    -Realizar pases con puntería en lanzamientos de objetos como ser pelotas, lanzas, dardos, etc.
    -Copiar coreografías.
    -Realizar deportes al aire libre por encandilamiento con la luz del sol, especialmente en deportes acuáticos en los que no se pueden utilizar anteojos de sol.
    6- Recreativa.
    Dificultad para:
    -Realizar lectura por placer sin apoyos tecnológicos.
    -Participar en juegos de mesa. Distinguir imágenes en tablero, colores, leer instructivos, cartas, ver fichas, leer dados, etc.
    -Advertir señas o gestos en un juego.
    -Juegos como ping pong, pool, etc. son de difícil comprensión a la hora de seguir con la vista una pelota.
    -Ver espectáculos por televisión o DVD, etc, recostado o en posición relajada. Para poder enfocar se suele aproximar el cuerpo a los artefactos resultando una posición no confortable, ya que la proximidad no permite tener las piernas estiradas.
    -Ver cine no solo por la visualización de las imágenes sino por imposibilidad de leer subtitulados cuando la película está en otro idioma.
    -Ver espectáculos como teatro, partidos, shows, circo, por dificultad para seguir personajes/jugadores, y componer la situación espacial.
    -Juegos participativos o comunitarios corporales como “dígalo con mímica”, juegos de imitar o repetir bailes.
    -Juegos con que se enseñan algunas acciones motrices a niños pequeños basados en la imitación.
    -Juegos de magia. No se pueden observar de cerca y con lentitud los movimientos.
    - Desarrollar hobbies como coleccionar estampillas, figuritas numeradas, etc.
    -Tejido (a dos agujas, crochette), telar, costura y otra manualidades recreativas. Especialmente dificultosas a la hora de corregir errores (puntos saltados, seguir líneas, contar puntos, etc.).
    -Producción de objetos como bijouterie, aeromodelismo, y otras manualidades de relativa precisión.
    -Relajarse y disfrutar de juegos recreativos (por anticipación de las dificultades antes citadas).
    -Encontrar personas, cuidar objetos personales e interactuar con otros en discotecas, pubs, etc. Esto se debe no sólo al déficit visual sino también al encandilamiento con luces de colores y los flashes, y la música alta que no permite escuchar bien.
    -A la hora de la playa, el paciente con Stargardt que sale del agua no tiene ninguna referencia para ubicar su carpa o su grupo familiar, no puede volver a su base sin que lo llamen a viva voz.
    Las actividades de entretenimiento se limitan y seleccionan con un criterio que privilegia la posibilidad de realizarlas por sobre el gusto o deseo de realizar las mismas.
    7- Acontecimientos sociales.
    Dificultad para:
    -Reconocer rostros, para ubicarse en ciertas situaciones sociales (por ejemplo llegar a un grupo en el que las personas están sentadas en el suelo y no se percibe si tienen almohadones, banquitos y hay que buscarlos).
    -Ubicar ceniceros, los alimentos sobre la mesa, saleros, utensilios,etc.
    -Adecuarse al contexto en función de la comprensión del mismo. Por ejemplo: si los huéspedes se deben servir en plato, servilletas; cómo es la modalidad de servicio.
    -Ubicar personas específicas en un contexto social, con muchos invitados, como por ejemplo, ubicar a la dueña de casa para saludarla al llegar o partir, ubicar el grupo o personas conocidas dentro de un grupo concurrido.
    Posibilidad de:
    - Cometer errores como tomar alimentos con las manos pensando que son finger food o bocados y no serlo, o llevarse a la boca huesos, carozos, arreglos de platos, etc. por falta de reconocimiento de los mismos.
    -Al carecer de información visual global, perder datos como por ejemplo, cómo visten las personas para determinadas ocasiones, qué es lo que se usa, qué tanto maquillaje se usa para determinadas ocasiones, o la posibilidad de presentarse de manera informal. Perder pautas de estética por la dificultad en el registro de las generalidades.
    8- La Cocina.
    Dificultad para:
    -Manipular elementos con filo.
    -Advertir el riesgo de quemarse, cortarse, lastimarse.
    -Ver el punto de cocción de los alimentos.
    -Advertir salpicaduras de líquidos calientes como aceite.
    -Manipular determinados preparados como caramelo caliente, fritos, etc.
    -Distinguir si esta encendido el fuego de la hornalla.
    -Decorar detalles en pastelería.
    -Medir líquidos.
    -Ubicar elementos transparentes tales como vasos o platos, u objetos blancos con poco contraste (salero blanco sobre mantel blanco).
    -Advertir riesgos de roturas.
    -Dificultad para encender el calefón.
    -Advertir líquidos en el suelo y peligro de resbalar.
    -Utilizar electrodomésticos: dificultad para enchufar tomacorrientes, advertir grados en botoneras, seleccionar números en timers, etc.
    -Determinar si los alimentos no se encuentran en buen estado.
    9- Otras áreas que importan para la autonomía:
    Dificultad para:
    -Realizar trámites.
    -Encontrar los números para turnos.
    -Leer carteles de mostradores, indicaciones de colas.
    -Utilizar cajeros no accesibles.
    -Encontrar rápidamente las cosas, ej: las llaves para salir de la casa.
    -Advertir en qué lugar de la ciudad se está, mientras se viaja en transporte.
    -Solicitar y seleccionar platos en un restaurante por no poder ver el menú impreso.
    -Solicitar elementos en general por no saber que existen por falta de información visual.
    -Cuestiones relacionadas con la privacidad en las que se debe depender igualmente de un apoyo que oficie de asistente. Por ejemplo en cuestiones que se requiere rapidez por la urgencia de la necesidad generando inseguridad.
    -Mantener la privacidad por tener que preguntar cuestiones que generan sensación de vergüenza al ser compartidas. Por ejemplo, se pregunta “¿es normal que me suceda tal o cual cosa?”
    Son numerosas las circunstancias en las que se requiere apoyo. Los pedidos provenientes de personas con baja visión no son siempre bien recibidos, ya que
    en general el común de la gente desconoce estas patologías, creyendo que, si no se es ciego, se ve normalmente.
    10- Belleza.
    Dificultad para:
    -Maquillarse, arreglarse las uñas, depilarse.
    -Para saber si las prendas están bien combinadas.
    -Advertir si las raíces del cabello necesitan ser teñidas al igual que el resto del pelo.
    -Elegir prendas por confundir diseños en estampados (por ejemplo se cree que se compró una remera animal print blanco y negro y el diseño en realidad son corazones o calaveras).
    -Peinado del cabello; especialmente en cuanto a los detalles (raya, peinados)
    11- Relación de pareja.
    Dificultad para:
    -Mirar a los ojos en una situación romántica, no sólo por la dificultad en la visión sino porque la otra persona cree que, debido a la visión excéntrica, no se la está mirando.
    -Advertir placer o displacer ante situaciones diversas de una relación amorosa.
    -Percibir al mirada del otro.
    - Incomodidad con la otra persona hasta que es aclarada existencia de la enfermedad visual.
    -Posibilidad de evaluar el entorno en igualdad de condiciones que el resto, ej la mujer que no sabe si el marido tiene en la pantalla de su computadora un mail de una mujer que celaría en caso de poder verlo.- Miedo a que la otra persona nos rechace por la discapacidad visual.
    12- Relación con hijos.
    Dificultad para:
    -Revisar cuadernos y ayudar con las tareas.
    -Advertir entre dos o más hijos cual se comportó mal y reprender equivocadamente al que se portó bien.
    -Disfrutar gestos, miradas, rostros felices en un acto del colegio o jardín de infantes.
    -Identificar a los propios hijos entre muchos niños.
    -Identificar cuáles son sus compañeros o amistades.
    -No poder hablarles mirándolos a los ojos.
    -Jugar con ellos a determinados entretenimientos.
    -Compartir muchas actividades.
    -Leerles un cuento con fluidez.
    -Verlos de lejos en lugares amplios y tenerles que decir que no se pueden alejar y sentirse libres, haciéndolos temerosos por los cuidados extremos de sus padres con baja visión.
    -Llevarlos en bicicleta.
    -Compartir situaciones de vivencias que importan el sentido de la vista y que a ellos les llaman la atención y requieren la explicación de sus padres.
    -Ver si se les están llenando los ojos de lágrimas ante determinados sucesos como para poder contenerlos.
    13- Relación con amigos y otras personas.
    Dificultad para:
    -Sentirse en igualdad de condiciones cuando uno tiene menos información visual que el resto.
    -Trasladarse y hacer visitas.
    -Reconocer a amigos, vecinos y conocidos en la calle, pasando por mal educados.
    14- En el ámbito laboral.
    -Reticencia a solicitar elementos de trabajo accesibles por miedo a cansar a los empleadores y perder el trabajo.
    -Temor a no rendir lo suficiente, y por ende, trabajar sin descanso.
    -Dificultad para cumplir con los tiempos de efectividad de una persona con visión normal.
    -Miedo a contar sobre la enfermedad o a que la discapacidad visual sea notada en la entrevista laboral y que esto sea motivo de rechazo.
    -Permitir abusos por miedo a perder el trabajo.
    -Miedo a no ascender en las mismas condiciones que los demás debido a no poder aumentar la producción en tiempos, etc.
    15- En la adquisición de hábitos.
    Dificultad para:
    -Imitar buenos hábitos por falta de información visual.
    -Adquisición de malas posturas propias de la falta de visión.
    16- Temores frecuentes
    -Que nadie quiera jugar con uno, a juegos deportivos por ser “mal” jugador
    -Andar a velocidad y no poder deducir que hay por delante (ej. al correr o caminar apurado, al andar en rollers, en bici, a caballo, esquiando, etc.)
    -Temor a insectos inexistentes. Confundir una pelusa con un insecto.
    -Temor a que alguien se acerque con malas intenciones por no reconocer los rostros o las expresiones hasta que el extraño está demasiado cerca.
    -Disimular el déficit visual por considerar que somos más vulnerables (ej. Que nos cobren de más, o que nos roben).
    17- Área Anímica
    Sentimientos o sensaciones que experimenta una persona que padece la enfermedad de Stargardt a nivel de la personalidad debido a la “invisibilidad” de la enfermedad o a la efectiva falta de visión:
    - Estado de incomodidad permanente ante diversas situaciones que se van presentando en la cotidianeidad:
    - Sensación de no sentirse a gusto con las situaciones por la exigencia que la situación implica.
    - Constante estado de alerta y tensión que generan las circunstancias que para otros son habituales y relajadas.
    - Incomodidad al advertir que el otro al que nos estamos dirigiendo expresa sensación de rareza por no comprender porqué nos comportamos de tal o cual manera. Por ejemplo, cuando le hablamos a una persona, y debido a la fijación excéntrica de la visión, parece que miramos a otro lado.
    - Por esforzarnos para disimular la baja visión en determinadas situaciones para que no se menosprecie nuestra capacidad.
    - Por tener que explicar y justificar el actuar “extraño” en determinadas situaciones de la vida cotidiana
    - Por tener que consultar acerca de determinadas cuestiones al no comprender las situaciones que están transcurriendo por falta de información visual, y por el sentimiento de dependencia respecto a aclaraciones del resto para entender lo que está sucediendo alrededor y no vemos.
    - Sensación de angustia sabiendo que la situación que se debe presenciar va a ser incómoda; o cuando se percibe que el otro cree que estamos fingiendo la baja visión por no ser esta obvia a simple vista.
    - Aversión a estas situaciones; rechazo previo a su ejecución.
    - Baja autoestima. - Sensación de incompetencia, por considerar que no se está a la altura de las circunstancias.
    - Sensación de dependencia.
    - Estado constante de sobreexigencia.
    - Temor a reincidir en la frustración, por no saber si se va a poder manejar la situación.
    - Sensación de encontrarse perdido, desorientarse.
    - Sensación de inutilidad al no poder colaborar en determinadas situaciones o tareas.
    - Sentimiento de autocompasión por no poder participar o disfrutar de determinadas situaciones. O por advertir que se está perdiendo cada día más visión
    - En ocasiones sentimientos ambiguos o contradictorios de autocompasión y auto admiración por superar o sobrellevar determinadas situaciones a pesar de la patología.