martes, 27 de marzo de 2018

ENFERMEDAD DE STARGARDT, EXPLICADO DE MANERA SENCILLA


Imaginemos al gen ABCA4 como un chocolatito, de esos largos que tiene un relleno de galleta, tomemos en cuenta que este gen es muy grande. Digamos que las mordidas dadas a la golosina es una mutación. En ese chocolatito s e pueden dar 500 mutaciones entre ellas retinosis pigmentaria y 23 tipo de Stargardt.
Para que una persona tenga la enfermedad de Stargardt , padre y madre deben de ser portadores del gen murado ABCA4, que dos personas con esas características se conozcan, enamoren y tengan un hijo es muy difícil.
Pero no todo termina ahí, resulta que papi y mami tiene varios hijos y solo el 25% tendrá la enfermedad de Stargardt, los demás podrán ser portadores o sanos.

Que pasa con el Stargardt?
El diagnostico no es fácil, los que tenemos Stargardt, nacemos enfermos de Stargardt, no lo tenemos a cierta edad, nos lo diagnostican a cierta edad. Yo nací con Stargardt y me lo diagnosticaron a los 16 años, después de mucho batallar, ya que siendo una enfermedad poco frecuente, incluso los oftalmólogos la desconocen muchas veces.
Pues resulta que lo que pasa dentro de un Stargardt es lo siguiente:
Sucede que cundo tomamos vitamina A, el gen mutado hace que se forme una grasita que va a la macula, que está en la retina y que tiene conos y bastones y esa grasita mata los conos dela macula haciendo que pierda la visión central.

Que hace la macula? Los conos y los bastones son receptores de luz que definen bien lo que vemos y mandan esa visión al nervio óptico y luego al cerebro, nosotros vemos como fuera de foco y alguna veces fuera de foco con una mancha, gris, negra o multicolor como un gif.
Esto pasa muy lentamente, casi es imperceptible hasta que de repente dices, hace un mes veía esto y ahora no.
Pero es una discapacidad visual leve, podemos hacer una vida casi normal.
Claro conforme vamos creciendo y perdiendo la visión central, lo vamos notando, pero si nos adaptamos hacemos s los 50 lo mismo que a los 20.
Podemos estudiar, trabajar, casarnos, tener hijos, nietos, etc. Pasear, ir al cine, teatro, museos, bailar, divertirnos, etc.
Obvio no podemos manejar, correr, practicar deportes extremos, pujar o hacer esfuerzos, nuestras retinas son delicadas.
Debemos llevar una vida saludable, como la de cualquier persona, extremar el consumo de omegas y antioxidantes, tomar vitamina E, Zinc, Luteína con sus debidos descansos y obvio  de los alimentos la vitamina A porque… el resto d nuestro cuerpo la necesita. Así que si eres hombres Stargardt 3000 U. diarias y si eres mujer Stargardt 2300 U. diarias que generalmente consumimos de los alimentos.
Que apsara con el tiempo? Nada, adaptarnos es la clave, vivir, hacer lo que hay que hacer, que preocuparse por algo que hoy no tiene? Una solución no es sano y ocuparse en vivir sí.
Un Stargardt jamás quedara ciego y esa es una gran noticia mientras llega la curan la cual explique en el blog anterior.
Adáptate, vive, estudia, trabaja, se útil, todo se puede, tenemos la fuerza de voluntad para afrontar esto y más. Nuestra discapacidad visual es leve .Pronto vendrá la cura y la esperaremos pacientemente pero viviendo, no quejándonos.
Con el cariño de siempre.
Liz.
mirada.stargardt.mxmail.com


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